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Departamento: Ciências da Saúde Disciplina: Citogenética Humana Código: 20-518 Carga Horária: 80h (Teórica: 40h) (Prática: 20h) (TDE: 20h) Nº de Créditos: 04
Ementa: Aspectos da Citogenética Humana e Médica. Nomenclatura dos cromossomos. Principais alterações cromossômicas e sua origem. Mecanismos meióticos e mitóticos que originam as alterações cromossômicas. Aneuploidias e euploidias. Métodos de análise dos cromossomos e técnicas laboratoriais de citogenética. Principais aplicações clínicas da Citogenética Clássica e Citogenética Molecular no diagnóstico das cromossomopatias.
Objetivos: Promover conhecimento, habilidades e atitudes para as principais técnicas de citogenética. Analisar e interpretar cariótipos normais e anormais. Compreender a importância da citogenética no diagnóstico pré-natal e na infertilidade conjugal.
Conteúdos Curriculares: Importância da Citogenética Humana na Medicina. Aspectos clínicos, diagnósticos e prognósticos. Classificação cromossômica em humanos Análise convencional e com bandas GTG. Sistema internacional de Nomenclatura (ISCN). Metodologia em Citogenética Clássica Principais técnicas de cultura celular Técnicas de coloração cromossômica Principais aneuploidias e euploidias em humanos Caracterização e classificação das cromossomopatias Origem das alterações cromossômicas. Erros de não disjunção meiótica e mitótica Atraso anafásico Poliploidização Análise de segregação meiótica Análise de riscos para portadores de translocações equilibradas Estudos meióticos em espermatozóides utilizando a técnica de FISH Citogenética molecular Hibridação in situ por fluorescência (FISH) Cariotipagem espectral (SKY) Hibridação genômica comparativa (CGH) Diagnóstico genético e pré-natal. Principais alterações cromossômicas em tecido fetal. Avaliação cromossômica e infertilidade. Avaliação citogenética em restos ovulares. Cromossomopatias como fator etiológico do abortamento espontâneo. Principais alterações cromossômicas em aborto de primeiro semestre. Causas genéticas de infertilidade conjugal
Metodologia: Esta disciplina será ministrada diversificando e flexibilizando as atividades acadêmico-pedagógicas, distribuindo as horas de trabalho dos estudantes em aulas presenciais, não presenciais e atividades complementares levando em consideração o conceito de hora-aula constante da Resolução do Conselho Nacional de Educação (Resolução no 3, de 2 de julho de 2007) conforme a Resolução nº 2736/CUN/2019- que dispõe sobre normas para a inovação acadêmica - Graduação Ativa.
Avaliação: A avaliação será contínua e processual através de métodos avaliativos que evidenciem os eixos cognitivos, psicomotor e socioafetivo dos acadêmicos.
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Bibliografia Básica BEIGUELMAN, Bernardo. Citogenética humana. Rio de Janeiro: Melhoramentos, 1982. 328 p MALUF, S.W.; RIEGEL, M. et al. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011. 334p. [Biblioteca Virtual] MARTINS, A.A.B; DAGNINO, A.P.A; BARBOSA, B.L.F; MINGORI, M.R. Genética molecular e clínica. Porto Alegre: SAGAH, 2018. 263p. [Biblioteca Virtual] THOMPSON, Margaret W; MCINNES, Roderick; WILLIARD, Huntington F. Genética médica. 5.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. 339 p
BibliografiaComplementar ALBERTS, Bruce; JOHNSON, Alexander; LEWIS, Julian; MORGAN, David; RAFF, Martin; ROBERTS, Keith; WALTER, Peter; WILSON, John; HUNT, Tim. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2017. 1428 p [Biblioteca Virtual] GRIFFITHS Anthony J.F., WESSLER Susan R., CARROLL Sean B, DOEBLEY John. Introdução à Genética. 11 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019. 760 p [Biblioteca Virtual] MENCK, C.F.M. Genética molecular básica: dos genes aos genomas. 1. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. 528p. [Biblioteca Virtual] MILLER, Jeffrey; SUZUKI, David T; LEWONTIN, Richard C; GRIFFITHS, Anthony J. F.; GELBART, William M. Introdução à Genética. 10. ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2013. 710 p WESTMAN, Judith A. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. 202 p. |