DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA A

CÓDIGO: 24-128

CARGA HORÁRIA: 30 (Teórica: 30)                                   

Nº DE CRÉDITOS: 02

1 EMENTA

Histórico. Bases físicas da hereditariedade. Tipos de herança. Leis de Mendel. Aberrações cromossômicas. Erros do metabolismo. Origem e Anomalias dos Órgãos Genitais. Substâncias teratogênicas.

2 OBJETIVO GERAL

Capacitar o acadêmico as bases da genética humana permitindo a integração dos conteúdos, a observação, diagnóstico e construção do raciocínio clínico.

3 OBJETIVOS ESPECÍFICOS

Espera-se que esta unidade curricular contribua para a aquisição das seguintes competências, habilidades:

- Identificação do material genético como unidade de controle dos processos biológicos e funcionamento dos organismos vivos.

- Compreensão dos mecanismos de transmissão e expressão das informações genéticas.

- Entendimento acerca dos principais mecanismos associados a genética do câncer.

- Manejo de informações (pesquisa, seleção e intepretação de materiais acessados em diferentes bases de dados).

- Realização de atualização e aprofundamentos de estudos embasados em evidências científicas, a partir de análise de artigos, estudos de casos, entre outros.

- Compreensão das bases genéticas do funcionamento do corpo humano.

- Percepção e compreensão acerca da aplicação dos princípios da genética na área de saúde.

4 CONTEÚDOS CURRICULARES

1. Conceitos e mecanismos básicos da genética;
2. Estrutura do material genético;
3. Genes e genes alelos, cromossomos, genótipo, fenótipo;
4. Noção geral do mecanismo de expressão gênica: transcrição e tradução;
5. Mutações gênicas e erros inatos do metabolismo;
6. Mitose e meiose;
7. Anomalias cromossômicas humanas;
8. Estrutura normal dos cromossomos e classificação das alterações cromossômicas;
9. Principais síndromes causadas por alterações cromossômicas;
10. Cromossomos sexuais e herança genética;
11. Determinação genética do sexo na espécie humana;
12. Desvios na determinação e diferenciação do sexo em humanos;
13. Herança ligada ao sexo, restrita ao sexo e influenciada pelo sexo;
14. Herança do sistema sanguíneo ABO e fator Rh;
15. Padrões de herança monogênica e análise de heredogramas;
16. Genética e Câncer.

5 METODOLOGIA

Desenvolvimento de atividades teóricas dialogadas e interativas, com foco no aprendizado. As estratégias metodológicas poderão incluir aulas teóricas, leitura e interpretação de textos, estudo de caso, estudos dirigidos, seminários, entre outros, sempre priorizando a integração do conteúdo com a prática interdisciplinar e visando estimular o desenvolvimento intelectual e autonomia dos alunos.

6 AVALIAÇÃO

Serão realizadas avaliações, individuais ou coletivas, visando acompanhar o aprendizado dos alunos em termos de conhecimentos teóricos e habilidades desenvolvidas ao longo da disciplina. Dentre estas atividades poderão ser incluídas provas, estudos de caso, seminários, relatórios, estudos dirigidos, análise de artigos científicos, entre outras.

7 BIBLIOGRAFIA BÁSICA

JORDE, Lynn B.; CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.

MOTTA, Paulo Armando. Genética humana: aplicada à psicologia e toda a área biomédica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

8 BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR

BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. Porto Alegre: Artmed, 2007.

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

HOFFEE, Patrícia A. Genética médica molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.

MICKLOS, David A.; FREYER, Greg A.; CROTTY, David A. A ciência do DNA. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2005.

PASSARGE, Eberhard. Genética: texto e atlas. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2004.