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DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS Disciplina: GENÉTICA HUMANA Código: 20-289 Carga horária: 30 horas Nº de Créditos: 02 Ementa Histórico e conceitos fundamentais da genética. Bases mendelianas da hereditariedade Estrutura e função do DNA (replicação). Estrutura e função do RNA (síntese proteica). Exemplos de doenças genéticas. Síndromes. Noções de biologia molecular. Técnicas básicas em biologia molecular. Ética relacionada a manipulação genética. Objetivo Geral Introduzir os conceitos fundamentais das bases genéticas do comportamento humano. Objetivos Específicos 1. Discutir as leis que regem a genética, bem como os principais quadros clínicos relacionados a ela. 2. Trabalhar as características humanas determinadas geneticamente. 3. Apresentar as anomalias cromossômicas humanas; 4. Abordar os fundamentos da engenharia genética Conteúdos Curriculares 1. Conceitos e mecanismos básicos da genética: 1.1. Estrutura do material genético; 1.2. Genes e genes alelos, cromossomos, genótipo, fenótipo; 1.3. Noção geral do mecanismo de expressão gênica: transcrição e tradução; 1.4. Mutações gênicas e erros inatos do metabolismo; 1.5. Mitose, meiose e aspectos gerais da gametogênese. 2. Anomalias cromossômicas humanas: 2.1. Estrutura normal dos cromossomos e classificação das alterações cromossômicas; 2.2. Principais síndromes causadas por alterações cromossômicas. 3. Cromossomos sexuais e herança genética: 3.1. Determinação genética do sexo na espécie humana; 3.2. Desvios na determinação e diferenciação do sexo em humanos; 3.3. Herança ligada ao sexo, restrita ao sexo e influenciada pelo sexo. 4. Herança do sistema sanguíneo ABO e fator Rh. 5. Padrões de herança monogênica 5.1. Padrões básicos de herança monogênica (autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X dominante e ligada ao X recessiva); 5.2. Análise de heredogramas e aconselhamento genético 6. Alguns aspectos particulares da genética humana: 6.1. Influência genética na inteligência e na deficiência intelectual; 6.2. Aspectos gerais da genética do comportamento; 6.3. Atualidades genéticas (clonagem, transgênica, terapia gênica); 6.4. Aspectos éticos relacionados à genética. Metodologia Aulas expositivas, resolução de exercícios, leitura e discussão de textos, trabalhos individuais e em grupo. Avaliação Provas teóricas, desempenho nas demais atividades propostas como seminários, estudos dirigidos, análise de artigos científicos, discussões em sala. Bibliografia Básica NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. MOTTA, Paulo Armando. Genética humana: aplicada a psicologia e toda a área biomédica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. Bibliografia Complementar OTTO, Priscila Guimarães; OTTO, Paulo Alberto; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética humana e clínica. 2. ed. São Paulo: Roca, 2010. HOFFEE, Patricia A. Genética médica molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. GRIFFITHS, Anthony J. F et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. BROWN, Terence A. Genética: um enfoque molecular. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998. PASTERNAK, Jack. Uma Introdução À Genética Molecular Humana - Mecanismos das Doenças Hereditárias. 2.ed. Guanabara Koogan. 2007.
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