DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

Disciplina: GENÉTICA MÉDICA

Código: 20-330

Carga horária: 30 horas

Nº de Créditos: 02

1 EMENTA

Bases citológicas e cromossômicas da hereditariedade. Alterações cromossômicas. Padrões de herança monogênica. Erros inatos do metabolismo. Aconselhamento genético. Noções básicas da inserção da genética no campo da medicina. Expressão fenotípica das expressões genéticas.

2 OBJETIVOS

Objetivo Geral

• Capacitar o aluno as bases da genética humana permitindo a integração dos conteúdos, a observação, diagnóstico e construção do raciocínio clínico.

Objetivos Específicos

• Identificar o material genético como unidade de controle dos processos biológicos e funcionamento dos organismos vivos.
• Compreender os mecanismos de transmissão e expressão das informações genéticas.
• Relacionar a estrutura do material genético com a prática clínica (desenvolvimento de patologias, métodos de diagnóstico, entre outros).
• Identificar doenças de origem genética e cromossômica.
• Compreender os principais mecanismos associados a genética do câncer.
• Desenvolver competências relacionadas ao manejo de informações (pesquisa, seleção e intepretação de materiais acessados em diferentes bases de dados).
• Realizar atualização e aprofundamentos de estudos embasados em evidências científicas, a partir de análise de artigos, estudos de casos, entre outros.
• Compreender as bases genéticas do funcionamento do corpo humano.
• Desenvolver competências no diagnóstico e no aconselhamento relativo a doenças genéticas e casos familiares.

3 CONTEÚDOS CURRICULARES

1. Mitose e meiose
2. Estrutura dos cromossomos humanos e análise de cariótipos
3. Alterações cromossômicas: classificação e exemplos de doenças associadas
4. Padrões de heranças monogênicas: classificação e exemplos de doenças associadas
5. Fenômenos que influenciam as heranças monogênicas: penetrância, expressividade, dissomia uniparental e imprinting genômico
6. Consanguinidade e cálculo de risco
7. Herança mitocondrial
8. Erros inatos do metabolismo
9. Determinação, desenvolvimento e diferenciação sexual em humanos
10. Agentes teratogênicos e malformações congênitas
11. Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas e malformações
12. Noções de aconselhamento genético

4 METODOLOGIA

Desenvolvimento de atividades teóricas dialogadas e interativas, com foco no aprendizado. As estratégias metodológicas poderão incluir aulas teóricas, leitura e interpretação de textos, estudo de caso, estudos dirigidos, seminários, entre outros, sempre priorizando a integração do conteúdo com a clínica interdisciplinar e visando estimular o desenvolvimento intelectual e autonomia dos alunos.

5 AVALIAÇÃO

Serão realizadas avaliações, individuais ou coletivas, visando acompanhar o aprendizado dos alunos em termos de conhecimentos teóricos e habilidades desenvolvidas ao longo da disciplina. Dentre estas atividades poderão ser incluídas provas, estudos de caso, seminários, relatórios, estudos dirigidos, análise de artigos científicos, entre outras.

6 BIBLIOGRAFIA BÁSICA

BORGES-OSÓRIO, Maria Regina Lucena; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013, 2007, 2002, 1993.

BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular.  Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2010, 2004, 2000, 1996.

7 BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR:

GRIFFITHS, Anthony J. F et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008, 1998.

HOFFEE, Patrícia A. Genética médica molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.

OTTO, Priscila Guimarães; OTTO, Paulo Alberto; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética humana e clínica. São Paulo: Roca, 2010, 1998, 1978, 1977.

STRACHAN, Tom; READ, Andrew P; FERREIRA, Henrique Bunselmeyer (Trad.). Genética molecular humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013, 2002.

THOMPSON, Margaret W; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson & Thompson: genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2003.